Rare, dar deloc puține

Prin definiție, bolile sunt rare atunci când afectează mai puțin de una din două mii de persoane. În Franța li se mai spune și „boli orfane“, tocmai pentru a la conferi dimensiuni politice și sociale. Oricum, în mare măsură, bolile rare sunt „orfane“ atât de tratament specific, cât și de recunoaștere și îngrijire. Potrivit Orphanet, peste cinci mii de boli rare nu au tratament în prezent. Companiile de produse farmaceutice le-au omis sau chiar eliminat din programele lor de cercetare, deoarece sunt nerentabile economic. De aceea și posibilitățile de tratare sunt limitate. Cât despre diagnosticare, de multe ori sunt necesari mai mulți ani până la stabilirea unui diagnostic clar. Cu toate acestea, unele boli rare sunt compatibile cu o viață normală, dar numai diagnosticate la timp și urmărite adecvat. Diagnosticul greșit sau absent constituie principalele impedimente în calea îmbunătățirii calității vieții a mii de pacienți. În 1995, OMS a indexat 5.000 de boli rare, dar astăzi se vorbește de existența a șase-opt mii. Sunt boli complexe, dar puțin cunoscute de corpul medical și de decidenții din sănătate. În peste jumătate din aceste boli, primele semne clinice se instalează la vârstă adultă, dar se pot manifesta și de la naștere sau din primii ani de viață. În Europa, până la 30 de milioane de persoane sunt afectate de boli rare, ceea ce a făcut ca Uniunea Europeană să fie din ce în ce mai preocupată de revigorarea cercetării în domeniu, de crearea unui cadru educațional pentru corpul medical, bolnavi și populația generală. Încearcă să pună în comun resursele, în prezent fragmentate la nivelul statelor membre. În acest sens, la 9 iunie 2009, Consiliul ministerelor sănătății din UE a adoptat o strategie prin care statele membre sunt solicitate să implementeze planurile naționale pentru boli rare până la finalul anului 2013. Recomandarea Consiliului Europei are ca obiective: asigurarea codificării și clasificării adecvate a bolilor rare; intensificarea cercetării în acest domeniu; identificarea centrelor de referință și includerea lor în cadrul rețelelor de referință europene; sprijinirea comasării expertizei la nivel european; împărtășirea evaluărilor asupra valorii clinice adăugate a medicamentelor orfane; încurajarea inițiativei pacienților prin implicarea acestora în toate etapele proceselor decizionale; asigurarea sustenabilității infrastructurii pentru bolile rare. Eurordis (Organizația europeană pentru bolile rare) și alianțele naționale ale pacienților cu boli rare sunt în centrul acestui proces.

S-a trezit și România?

În țara noastră, există în jur de 50 de asociații ale pacienților cu boli rare. Cea mai mare organizație înglobează peste 41 de asociații de pacienți – de la unele foarte mici, cu câțiva membri, până la altele cu mii de membri – și a fost înființată în 2007: Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo). „Alături de pacienți, Alianța a cooptat, în timp, un grup de peste 30 de specialiști de diverse specialități, voluntari din toată țara, inclusiv Societatea Română de Genetică Medicală“, spune Dorica Dan, președinta ANBRaRo.

Cronologic vorbind, în anii 2007–2008, reprezentanții ANBRaRo și specialiștii voluntari au elaborat un plan național de boli rare. În ultima zi a lunii februarie 2008 (an bisect), Alianța semna un acord cu Ministerul Sănătății: „Bolile rare, o prioritate pentru sănătatea publică din România“. La acel moment, țara noastră era a doua din Europa, după Franța, care adoptase un plan național pentru bolile rare. Situația politică din țara noastră a făcut însă ca acordul să fie trecut „pe linie moartă“.

În 2011, Comitetul de experți al Comisiei Europene pentru bolile rare (EUCERD) a adoptat recomandările privind criteriile de desemnare a centrelor de expertiză din Europa, adaptate și actualizate apoi în planul național, conform situației din România. Semnarea unui nou parteneriat cu Ministerul Sănătății, în martie 2013, apoi dezbaterea planului național au condus la constituirea, prin Ordinul m.s. nr. 1.215 din 23 octombrie 2013, a Consiliului Național pentru Bolile Rare. Rolul acestuia este de îndrumare tehnică în vederea organizării la nivel național a rețelei funcționale pentru diagnosticul și tratamentul bolilor rare și de asigurare a expertizei privind realizarea intervențiilor terapeutice în acest domeniu, precum și includerea planului național pentru boli rare în strategia națională de sănătate publică. De fapt, „mai este un principiu pe baza căruia am considerat că trebuie dezvoltat un plan național pentru boli rare: toată lumea plătește la sistemul de asigurări de sănătate, deci toți ar trebui să aibă drepturi egale în fața sistemului; acesta este obligat să-i protejeze și dacă au o boală rară, și dacă au o boală comună“, spune prof. dr. Maria Puiu, profesor la UMF „Victor Babeș“ Timișoara și președinta Societății Române de Genetică Medicală (SRGM).

Interesul crește și în rândul medicilor

Există specialități medicale care au intrat mai des în contact cu bolile rare. Cei care sunt mai îndepărtați de aceste patologii le privesc cu scepticism, considerând că „societatea și sistemul nu

sunt atât de bogate încât să-și permită să se ocupe și de probleme rare – măcar să ne asigurăm că populația cu boli comune are o calitate a vieții mai bună“, ne spune președinta SRGM.

Prof. dr. Maria Puiu crede că, în timp, balanța se va înclina în favoarea celor deschiși către bolile rare, datorită posibilităților mai bune de diagnostic genetic: „çnainte, neexistând posibilități clare de diagnostic, acestea erau trecute la categoria imposibil de lămurit ca diagnostic“. Decidenții din sistemul sanitar românesc ar trebui să aibă în vedere și această capacitate de investigare genetică, pentru că „niște diagnostice trebuie să fim și noi în stare să punem, măcar la o parte din aceste boli rare“. Sigur, datorită unor proiecte de cercetare, au ajuns și în România echipamente moderne de diagnosticare, dar, potrivit specialistului amintit, pentru că proiectele s-au finalizat, au cam intrat „în amorțire“. MS ar trebui să asigure fonduri, măcar pentru necesarul de consumabile. Dar, înainte de orice, precizează Maria Puiu, ministerul ar trebui să permită acreditarea centrelor de expertiză și centrelor genetice, care oricum există. Prin programul național de boli rare, MS asigură doar tratamentul pentru câteva boli, pe când aceste centre de expertiză sunt instituții mult mai complexe, „ne permit mult mai multe pentru bolnavi, nu doar tratamentul“.

Dr. Dumitru Moldovan, medic alergolog la Tg. Mureș, spune că, încă neexistând centre de expertiză nominalizate în țara noastră, medicii care se ocupă de aceste patologii o fac benevol.

Cazul său: de nouă ani se ocupă de o afecțiune rară, deficiența de C1-inhibitor-esterază (angioedemul ereditar). Este o boală pentru care, la noi, încă nu există tratament: „Sunt cazuri în care folosim plasmă proaspăt congelată – tratament de epoca de piatră“. În prezent, există patru-cinci medicamente pe piața mondială, însă „bolnavii noștri nu au niciun fel de tratament, boala fiind mortală pentru mai bine de 30% din cei netratați“, spune doctorul Moldovan. Există medicamente cu care putem face chiar profilaxia bolii, adaugă acesta, dar ele nu există pe piața românească, pentru că sunt prea ieftine și sunt greu de convins firmele care le vând să le aducă, din cauza profitului prea mic pe care îl generează. Profesorul Mircea Covic, în cartea „Esențialul în 101 boli genetice rare“, scrie că aceste boli au devenit, în ultimele două decenii, o problemă majoră de sănătate publică. „Dacă luăm în calcul numai procentul minim de 5% nou-născuți vii cu anomalii congenitale și boli genetice, rezultă că în România se nasc anual circa 12.500 de copii afectați genetic. Deci, orice guvernare inteligentă și responsabilă trebuie să le acorde o atenție deosebită. Niciun medic nu mai poate ignora astăzi bazele geneticii medicale, iar studentul în medicină este obligat să și le însușească“, afirmă autorul, coordonator al impozantului tratat de genetică medicală, singurul de felul său în limba română.

Vocea pacienților

„Noi ne-am pus mari speranțe în implementarea planului național pentru bolile rare“, spune Dorica Dan, care este și președinta Asociației Prader-Willi. „Am zis că, în anii aceștia, însuși faptul că, prin proiectele ANBRaRo, periodic, ne-am adunat, specialiști și pacienți împreună, am reușit să ne cunoaștem mai bine, iar pacientul să afle mai repede o informație sau alta“.

Ceea ce îi afectează însă mai mult pe pacienți, în opinia lui Radu Gănescu, președintele Asociației Persoanelor cu Talasemie Majoră, este că, de cele mai multe ori, când doctorul constată că nu-i poate diagnostica boala, îi spune că are o boală rară și îl trimite acasă. „Nu există echipe interdisciplinare – geneticieni, medici generaliști, medici de familie –, ca informația să circule între medici și să-l orienteze pe pacient acolo unde trebuie“.

Pacienții cu hemofilie, membri în două (unii spun că sunt chiar trei) asociații pe această patologie, au convins anul acesta MS să reînființeze un program național de sănătate distinct – Programul național de tratament al hemofiliei și talasemiei, dar „insuficient finanțat“, cum spune Nicolae Oniga, președintele Asociației Naționale a Hemofilicilor din România. Mai mult, Daniel Andrei, președintele Asociației Române de Hemofilie, spune că în România se estimează că ar fi aproximativ două mii de persoane cu hemofilie, dar Casa Națională de Asigurări de Sănătate a hotărât să asigure tratament doar pentru 1.100. El spune că, pe lângă tratament, pacientul cu hemofilie mai are nevoie și de recuperare fizică: fizioterapie, kinetoterapie, magnetoterapie, piscină etc. „Există pentru asta două centre, unul la Zalău și unul la Buziaș, axate pe educație, consiliere psihologică și recuperare fizică, dar, până la urmă, problema acută rămâne tot lipsa tratamentului“.

Nu mila îi ajută

Am fi putut da aici numeroase cazuri de pacienți români cu boli rare. Doar câteva din multele existente pe mapamond, care, pe lângă suferință, mai au un numitor comun: detestă mila. Nu vor să vadă sau să simtă milă din partea nimănui. Sunt mulți oamenii care au dovedit că pot lupta cu boala și încearcă să-și convingă semenii că viața poate fi frumoasă și când ai o asemenea boală. Totul este să îți dorești.

Publicat în ”Viața medicală”, nr 51-52 din 20 decembrie 2013